WİLSON HASTALIĞI NEDİR?
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
WH az bir hastalık olup çeşitli toplumlarda görülme sıklığı yüzde 0.3-0.7 ortasında bildirilmiştir. Hastalığın en sık görülme yaşları 5 ile 45 yaş ortasıdır lakin çok ender olarak 3 yaştan 63 yaşa kadar olgular da bildirilmiştir.
Hastalığa ilişkin bulgular 6-10 yaşlarında saptanabilmekte, erken teşhis alamayan hastalarda ise sıklıkla 20-30’lu yaşlarda karaciğer ve beyin tutulumuna bağlı şikayet ve bulgular ortaya çıkmaktadır.
WİLSON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Wilson hastalığının pek çok farklı belirtisi bulunur. Wilson hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır, lakin bakır, karaciğer, beyin ya da başka organlarda birikene kadar hiçbir belirti görülmez.
Bazı hastalar, hastalık tanısı konup tedavi edilmeden evvel Wilson hastalığının belirtilerinin hiçbirini göstermez. Belirtiler karaciğer, hudut sistemi, ruh sıhhati, göz ya da öbür organlarla bağlantılı olabilir.
Karaciğer ile ilgili belirtiler
Wilson hastalığı olan bireylerde hepatit belirtileri ya da karaciğer iltihabı görülebilir. Kimi durumlarda ise akut karaciğer yetmezliği kelam konusu olabilir. Karaciğere bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler şu formda sıralanır:
-Karaciğerde ağrı
-Dışkı renginin açılması
-İştahsızlık
-Yorgunluk hissi
-Mide bulantısı ve kusma
-İdrar renginin koyulaşması
-Sarılık
-Nöroloji ve ruh sıhhati ile ilgili belirtiler.
Wilson hastalığından etkilenen şahıslarda, bedende fazla bakırın birikmesinin akabinde hudut sistemi ve ruh sıhhati ile ilgili belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtiler yetişkinler ortasında daha yaygın olarak görülen belirtilerdir.
Nörolojik belirtiler şu formda sıralanır:
-Titreme ya da denetimsiz hareketler
-Kaslarda sertlik
-Konuşma, yutkunma ya da fizikî uyum ile ilgili meseleler.
Ruh sıhhati ile ilgili belirtiler şöyle sıralanır:
-Kaygı
-Ruh halinde ani değişimler
-Psikoz.
Bu belirtilerin dışında, Wilson hastalığında görme ile alakalı belirtiler de ortaya çıkabilir. Örneğin, gözlerde bakır birikmesi Kayser-Fleischer halkalarına yol açar. Bu nedenle, Wilson hastalığına sahip birçok şahısta korneanın kenarlarında yeşilimsi, altınımsı ya da kahverengimsi Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.
Wilson hastalığı ayrıyeten bedenin öteki bölgelerini etkileyerek başka belirtilere ve sıhhat sorunlarına neden olabilir. Bunlar şu halde sıralanabilir:
-Böbrek ile ilgili sorunlar
-Kemik ve eklem sorunları
-Pankreas ile ilgili sorunlar
-Hemolitik anemi
-Kalp ile ilgili meseleler.
WİLSON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Wilson hastalığına sahip bireylerin tedavisinin ömür uzunluğu süreceği unutulmamalıdır. Tedavinin yarıda kesilmesi akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Tabipler, tedavinin nasıl ilerlediğini denetim etmek için sistemli olarak kan ve idrar analizleri isteyebilirler.
Wilson hastalığının tedavisinde ekseriyetle bedenden fazla bakırın atılmasını sağlayan ilaçlar ve bağırsaklarda bakır emilimini düzenlemek için çinko kullanılır.
Wilson hastası gebe bayanların hamilelik boyunca Wilson hastalığı tedavisine devam etmesi büyük kıymet taşır. Bu manada, gebe bayanlar için daha düşük dozda ilaçlar tercih edilebilir. Fetüsün az ölçüde bakıra gereksinimi olduğu için, ilaçların dozu düşürülerek bakır emilimi olması gereken düzeyde tutulabilir.
Çinko Asetat
Wilson hastalığı tedavisinde galzin olarak da isimlendirilen çinko asetat yaygın olarak kullanılan bir tedavi yoludur. Çinko, bağırsaklardaki bakır emiliminin engellemesine yardımcı olur.
Penisilamin
Bu ilaç, Wilson hastalığı için birinci tercih edilen ilaçtır. Lakin, kimi bireylerin penisilamine dirençli olması yahut penisilin alerjisi nedeniyle, bu ilaç yerine birtakım durumlarda trientin tercih edilebilir
Ameliyat
Hastalığın önemli manada karaciğer hasarına neden olduğu durumlarda, hastaya karaciğer nakli yapılması gerekebilir.