Kamuoyunda Spinal müsküler atrofi ismiyle bilinen SMA hastalığı, ülkemizde sıklıkla gözüken ve erken tedaviye gereksinim duyan kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak bilinen hastalık son vakitlerde sık sıkküçük yaş kümesi çocuklarda görülmektedir. Vatandaşlar SMA hastalığınınne olduğun, hastalığın belirtilerini ve tedavi formüllerini merak ediyor. Pekala, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri nelerdir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? Ayrıntılar haberimizde…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalığı, bedende bulunan motor nöronların fonksiyonunu bozan bir hastalıktır. Çok sık rastlanan bir hastalık olmamasına karşın, tedavi süreci ve tedavi imkanlarının kolay ulaşılabilir olmaması sebebiyle hayli gündemde olan bir hastalıktır. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, bebek ölümlerinin en değerli sebeplerinden birisi olarak göze çarpar. Ülkemizde de bu hastalık konusunda son yıllarda çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yapılmış ve bu hastalığa karşı olan şuur arttırılmaya çalışılmıştır.
SMA hastalığı yaşayan şahıslarda omurilikte bulunan hudut hücrelerinin kaybedilmesi kelam bahsidir. Spinal motor nöronları olarak isimlendirilen bu hücrelerin kaybı sonucunda kişinin bedeninde önemli bir güçsüzlük meydana gelir. Kaslarda başlayan güçsüzlüğü vakitle kas kaybı takip eder. Hastalığın kişinin bedeninde ortaya çıkardığı bu olumsuz belirtiler vakit ilerledikçe artan tesire sahiplerdir. Hücrelerin bozulması sonucunda en büyük hasarı bacaklardaki kaslar alır ve birinci önemli belirtiler kollarda değil bacaklarda görülür.
Kişinin bedeninde görülen bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise bedende bulunan SMN isimli genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için bedendeki spinal motor nöronları düzgün bir formda gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü kolay bir durum değildir.
Zira hastalık vakitle o kadar ilerler ki kişi yemek yemek, hareket etmek ve hatta nefes almak üzere epey kolay ve hayati aktiviteleri bile yapmakta zorluk çeker. Bunlarla birlikte, SMA hastası olan bireylerde rastgele bir zeka düşüklüğü belirtisi görülmez. Kişinin görme, işitme, hissetme ya da muhakeme etme hünerlerinde rastgele bir eksiklik yoktur. Münasebetiyle SMA hastalığının asıl olarak fizikî semptomlara yol açan bir hastalık olduğu söylenebilir.
SMA HASTALIĞININ BERİLTİLERİ NELERDİR?
SMA hastalığının en yaygın belirtileri kas güçsüzlüğü ve vakitle ilerleyen kas kaybı olarak bilinmektedir. Hastalığın sebep olduğu olumsuz semptomlar kişinin sahip olduğu SMA tipine bağlıdır. Bununla birlikte, SMA hastalığının belirtileri genel olarak şu biçimde sıralanabilir:
- Denge kaybı
- Kasların zayıflaması ve güçsüzlük hissi
- Reflekslerin yavaşlaması
- Yutkunurken ya da genel olarak beslenirken zorlanma
- Özellikle ellerde görülen titreme hissi
- Oturmakta ya da ayakta durmakta zorlanma
- Göğüs kasları güçsüz olabileceği için daima göbekten zorlanarak nefes alma
- Sırt kaslarının etkilendiği durumlarda omurga eğriliği ve kamburluk
SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
SMA hastalığının ne yazık ki kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Lakin hastalığın ortaya çıkardığı semptomları hafifletmek ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için çeşitli yollar geliştirilmiştir. SMA vakit geçtikçe şiddetlenen bir hastalıktır. Bu sebeple tedaviye olabildiğince erken başlanması hayli ehemmiyet arz eder. Yapılan tedavi ile kişinin motor maharetlerini müdafaası, yürüme ve oturma üzere yeteneklerini kaybetmemesi amaçlanır. Bununla birlikte teneffüs sorunu yaşayan SMA hastalarına tedavinin bir kesimi olarak nefes antrenmanları yaptırılır ve gerektiği durumlarda kişinin nefes yolları temizlenebilir ve teneffüs aygıtına bağlanabilir.