Tüm genom dizilimi ile birinci defa Ulusal Sıhhat Hizmetleri (NHS) kapsamında sağlıklı bebeklerin genetik kod haritası çıkarılacak.
Hepsi tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılacak.
Bu çalışmanın, çeşidinin en büyüğü olduğu sanılıyor.
Önümüzdeki yıl başlayacak olan proje, NHS ve Genomics England iştirakinde yürütülecek. Başarılı olması halinde ülke genelinde yaygınlaştırılabileceği belirtiliyor.
Halen yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, ortalarında kistik fibrozis ve orak hücreli anemi hastalığının da bulunduğu dokuz az hastalığın taraması yapılıyor.
Genomics England’ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rich Scott, İngiltere’de her yıl tedavi edilebilir bir genetik rahatsızlıkla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini söyleyerek, “Hızlı teşhis, tedaviye daha süratli erişim ve daha düzgün sonuçlar ve ömür kalitesi sunabilmek istiyoruz” dedi.
GENOM NEDİR?
-Genom bir canlının tüm DNA’sındaki kalıtımsal şifrelerin tamamıdır
-Vücudumuzun nasıl çalıştığını belirleyen DNA ismi verilen kimyasal kodlar içerir
-DNA segmentlerine gen ismi verilir
-Her insanın genomu birçok kusur yahut mutasyon içerir
-Çoğu kusurun bir değeri yoktur fakat kimileri hastalık tetikleyebilir
Çoğu erken çocukluk periyodunda ortaya çıkan en az 7 bin tek gen hastalığı bulunuyor.
İngiltere’de her yıl birkaç bin çocuk ender görülen genetik hastalıklardan etkileniyor, lakin aileler çoklukla teşhis konmadan evvel yıllarca süren testlere ve belirsizliğe maruz kalıyor.
Tüm genom dizilimi bu süreci hızlandırabilir.
İngiltere’de NHS kısa bir mühlet evvel genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu.
Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan çabucak sonra test yapılacak. Çocuklarda kimi hastalıkların belirtilerini göstermesi aylar, hatta yıllar sürebilir ve bu mühlet içinde önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.
VERİLERİN SAKLANMASI SORUNU
Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi şimdi kesinleşmedi, lakin her birinin rahatsızlığı hafifletebilecek bir tedavisi olacak.
Tüm genom dizilimi, birtakım kanserler üzere yalnızca ömrün ilerleyen periyotlarında ortaya çıkan durumları da belirleyebilir.
Yaklaşık her 400 şahıstan biri göğüs, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilen yanılgılı bir BRCA1 yahut BRCA2 genini ailesinden devralıyor.
Tüm genom dizilimi bu çeşit mutasyonları belirleyecek olsa da çalışmanın odak noktası bunlar olmayacak.
Araştırmada elde edilen datalar anonimleştirilecek. İştirakçiler yetişkin olana ve çalışmada kalmak isteyip istemediklerine karar verene kadar saklanacak.
Genetik datalara ömrün ilerleyen periyotlarında erişebilmek birtakım hastalıkların tedavisini güzelleştirebilir ve ziyanlı ilaç etkileşimlerini önleyebilir.
2000 yılında memleketler arası bir bilim insanları konsorsiyumu insan genomunun diziliminin birinci taslağını tamamladıklarını duyurmuştu. Bu süreç yıllar almış ve büyük maliyeti olmuştu. Artık bütün bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor.
Bugün ise yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Son tarama açısından bu, analogdan dijitale, siyah-beyazdan renkliye geçmek üzere bir şey.
Genetik bozukluğu olan birçok çocuğun ailesi için yadsınamaz yararları olacak, daha süratli teşhis ve tedavi mümkün olabilecek. Ebeveynler çocuklarının hastalığına karşılık ararken aylarca ya da yıllarca beklemekten kurtulacak. Bu çeşit hastalıklar ekseriyetle bebekler gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamadıklarında ortaya çıkıyor.
Ancak bu durum, bireyler hakkında ne kadar sıhhat bilgisi tutulduğu ve bu bilgilerin kimin denetiminde olduğu konusunda soru işaretleri yaratıyor.
Genomics England yetkilileri, tüm yenidoğan genomlarının anonim hale getirileceğini söylüyor. İlgili çocuklar yetişkinliğe ulaştıklarında bilgilerine ne olacağına karar verme talihine sahip olacaklar.
O vakte kadar da genom dizilimi sıradan bir uygulama haline gelebilir.